珠蛋白肽链分子结构异常是内科主治医师考试需要了解的知识点，医学教育网小编搜集整理了相关资料，便于各位同学复习备考，顺利通过考试！

珠蛋白肽链分子结构异常多数不伴功能改变，以下几种有临床意义。

（一）镰状细胞贫血

因β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致，又称血红蛋白S（HbS）病。本病主要 见于黑人。HbS在缺氧情况下分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。这类细胞变形性差，在微循环内易被淤滞而破坏，发生HA.患者出生后3～4个月即有黄疽、贫血及肝、脾大，发育较差。因镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍，可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。体外重亚硫酸钠镰变试验时可见大量镰状红细胞，有助于诊断。杂合子红细胞内HbS浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变和贫血，临床无症状或偶有血尿、脾梗死等表现。本病无特殊治疗，宜预防感染和防止缺氧。溶血发作时可予供氧、补液和输血等。

（二）不稳定血红蛋白病

约有120余种，但发病率低。不稳定血红蛋白的α或β珠蛋白肽链与血红素紧密结合的氨基酸发生替代或缺失，使之易受氧化而丢失血红素，结果珠蛋白链在细胞内发生沉淀，形成海因小体。患者海因小体生成试验阳性，异丙醇试验及热变性试验阳性。应与红细胞G6PD缺乏症及其他血红蛋白病鉴别。控制感染和避免服用磺胺类及其他氧化药物，可防止病情加重。脾切除可使红细胞寿命延长，溶血减轻，但对重型患者可能无效。

（三）血红蛋白 M （HbM）病

HbM共发现5种，其中4种的α或β肽链中的近端或远端组氨酸由酪氨酸替代。本病的发病率很低，仅发现杂合子。患者可有发绀，高铁血红蛋白增高，但一般不超过30%.溶血多不明显，红细胞内也不形成海因小体。有异常血红蛋白吸收光谱。本症须与获得性高铁血红蛋白血症及由NADH（还原型辅酶1）高铁血红蛋白还原酶缺乏引起的先天性高铁血红蛋白血症相区别。患者不需治疗。

（四）氧亲和力异常的血红蛋白病

珠蛋白异常影响血红蛋白分子的四级结构，氧亲和力可比正常HbA增高4～6倍，氧解离曲线左移。重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。但白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病的患者，可与真性红细胞增多症相区别。

（五）其他

HbE病为我国最常见 的异常血红蛋白病，广东及云南省多见。纯合子仅有轻度HA，呈小细胞低色素性，靶形细胞可达25%～75%.

用限制性DNA片断多态性连锁分析和PCR分析等对父母均患异常血红蛋白病的胎儿作产前诊断，可防止严重的珠蛋白肽链结构异常的胎儿出生。