戈谢病有哪些表现及如何诊断？
典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断。DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，医|学教育网搜集整理编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。
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