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尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，医`学教育网搜集整理硫酸乙酰肝素亦增多。
X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但其改变程度较轻。
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