结节性硬化症诊断检查和临床表现是内科主治医师考试大纲所包含的内容，医学教育网搜集整理相关内容供大家学习参考。
一、结节性硬化症的诊断检查
（一）辅助检查
①头颅平片可见脑内结节性钙化及巨脑回压迹；CT发现侧脑室结节和钙化、皮层和小脑结节有确诊意义；
②EEG显示高波幅失律及各种痫性波；
③脑脊液汁检查正常；
④蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。
（二）诊断及鉴别诊断
1、诊断：根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可以临床诊断，如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。
2、鉴别诊断：应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。
二、结节性硬化症的临床表现
1、皮肤改变 主要为颜面部皮脂腺瘤。
2、神经系统症状和体征 表现为癫痫和智力减退。
3、眼部改变 最常见为视乳头及视网膜结节。
诊断：具有皮脂腺瘤、智力低下和癫痫三种主征者，即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一定同时出现。皮脂腺瘤，几乎见于所有患者；眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后，眼科会诊时发现。
治疗：目前尚无有效治疗。
