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内科主治医师辅导:多囊肾病因与遗传规律

  多囊肾病因与遗传规律是内科主治医师考试大纲所包含的内容,医学教育网搜集整理相关内容供大家学习参考。

  多囊肾

  系肾皮质和髓质出现多数囊肿的一种遗传型疾病,按遗传方式分为二型:常染色体显性遗传型(ADPKD);常染色体隐性遗传型。

  病因与遗传规律

  囊肿基因多数位于第16对常染色体短臂上(ADPKD1),小部分在第4对常染色体长臂上(ADPKD2),前者病情较重。

  1.发病无性别差异。

  2.父、母有一方患病,子女50%获得囊肿基因而发病,如父母均患病,子女发病率增加到75%.

  3.不患病的子女不携带囊肿基因,如与无ADPKD的异性婚配,其子女不会发病,也不会隔代遗传。非经父母遗传,由基因突变致病者不到10%.

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