1.位置效应：一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象称位置效应。此可能是随着位置的改变也改变了和5′端调控元件的关系和距离，从而影响了基因的表达。
从表型效应的稳定性来看，可把位置效应分为两类，一类叫做稳定位置效应，又称为S型位置效应。如果蝇的棒眼（Bar）基因B位于16区A段，在正常情况下没有发生重复，果蝇的复眼由779个小眼组成。呈椭圆形，但16A区发生重复时复眼中的小眼数随之减少，复眼呈长形，故称为棒眼。16A重复的次数和排裂方式有规律地影响着棒眼的程度。棒眼基因的重复引起的位置效应是稳定的，属于S型位置效应。
另一种位置效应是不稳定的，称为花斑位置效应，也称为V型位置效应，常由易位而引起。
2.表型异常：如果在细胞或个体中既有重复又有缺失，总的基因组是平衡的话，除染色体重排引起的效应外，个体表型是正常的。但就整个的基因组而言若总量因重复而增加，那么某些基因及其产物的剂量也随之增加，如果这些基因或产物是重要的活必然会引起表型异常。医学教.育网搜集整理如一些不平衡易位的患儿，由于染色体的重复常引起智力低下或表型畸型。
