（1）病史：详细和全面的病史包括母孕期和围生期各种危险因素和并发症，婴幼儿的发育特征，父母及同胞中有无孤独症和认知障碍患者等。
（2）精神检查：主要依靠会谈和行为直接观察法，检查其智力水平（特别是非语言IQ）、语言接受和表达能力、适应能力和交往技能、与周围人（主要是父母）建立感情关系（如眼对视）的能力，及观察行为特征等。
（3）体格检查：患儿常并存体格发育缺陷和一些先天性发育障碍。如先天愚型、结节性硬化、苯丙酮尿症等，并有较多的神经系统软体征。
（4）实验室和物理检查：遗传学筛查（染色体分析和遗传咨询）、心理测验、脑电图、听觉测定、头颅CT或MRI、诱发电位等，根据病史和神经精神检查确定是否需要医学`教育网搜集整理。
