在胚胎或胎儿出现器官形态结构异常称为畸形。有些对子代机体的生命存在威胁，例如露脑、无脑等可以称为严重畸形或重要畸形。另外有些对生命并无危害，例如唇裂，缺趾等，可称为轻度畸形或次要畸形。
集体的形态结构或生理功能，在同一物种的子代与亲代之间或子代的个体之间，有时出现不完全相同的现象，即为变异。例如肋骨或椎骨数目多于或少于正常，甚至某些内脏异位都可属于变异。医.学教育网搜集整理一般认为某些变异并不影响正常生理功能，更不危及生命。变异是生命的一种特征，在生物学上还具有适应与进化的意义，与外源化学物干扰胚胎正常生长发育所引起的畸形不同，变异是非畸形，但有时与畸形难于严格区分，一般情况下，变异出现率较低，而且不呈剂量与效应或反应关系。但在致畸试验中，如果某种变异出现较多，而且呈现一定剂量效应或反应关系，即是不作为畸形，也应另行记录，并在试验结果评定时，作具体分析。
