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慢性髓细胞性白血病的典型染色体异常是什么？

正保医学教育网2025-05-01
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慢性髓细胞性白血病（CML）的典型染色体异常是费城染色体，即Ph染色体。这种染色体异常是由第22号染色体的一部分与第9号染色体的一部分发生互换形成的，导致形成一个短的22号染色体和一个长的9号染色体。这个过程可以表示为t(9;22)(q34;q11)。这种易位导致BCR-ABL融合基因的产生，该基因编码一种具有异常活性的酪氨酸激酶，对CML的发生和发展起着关键作用。
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