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如何诊断再生障碍性贫血?

再生障碍性贫血(Aplastic Anemia,AA)是一种骨髓衰竭性疾病,其特点是骨髓造血功能低下或丧失,导致全血细胞减少。在临床上,诊断再生障碍性贫血主要依据病史、体格检查、实验室检查和辅助检查等多方面的信息。
1. 病史与体检:医生会详细询问患者的病史,包括发病时间、症状发展过程、是否有药物使用史(如某些抗肿瘤药、抗生素或镇静剂)、化学物质接触史以及家族遗传病史。体格检查时注意观察有无皮肤黏膜苍白、出血点、瘀斑等表现。
2. 血常规检测:血常规是诊断再生障碍性贫血的初步筛查手段,主要表现为白细胞减少(WBC<4×10^9/L)、红细胞减少(Hb男性<130g/L, 女性<120g/L)和/或血小板减少(PLT<100×10^9/L)。此外,网织红细胞绝对值降低也是重要指标之一。
3. 骨髓穿刺与活检:骨髓检查是确诊再生障碍性贫血的关键步骤。通过骨髓涂片观察到脂肪滴增多、造血组织减少或消失,并且淋巴细胞比例相对升高;骨髓活检可进一步明确骨髓增生程度及有无纤维化等情况。
4. 排除其他疾病:需要排除其他可能导致全血细胞减少的疾病,如急性白血病、巨幼细胞性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等。这通常涉及到一系列血液学和免疫学检测,例如染色体核型分析、流式细胞术、抗核抗体谱测定等。
5. 分子生物学检查:对于部分难治性或不明原因的再生障碍性贫血患者,可以考虑进行基因测序以寻找潜在遗传因素或其他致病机制。

总之,在诊断再生障碍性贫血时,需综合运用上述方法,并结合临床特点作出准确判断。如果疑似该疾病,建议及时就医并由专业医生指导完成相关检查。
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