苯丙酮尿症是儿科主治医师考试会涉及的内容，为了帮助各位考生巩固学习，医学教育网整理儿科主治苯丙酮尿症考点及练习题汇总！
【考频指数】
★★★★
【考点精讲】
儿科主治考点：苯丙酮尿症的临床表现
考点掌握！苯丙酮尿症的发病机制
常见考点！苯丙酮尿症的诊断要点
注意！苯丙酮尿症治疗饮食控制方法
【进阶攻略】
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。其典型的临床表现和诊断、治疗均有考点，所有题型均可能涉及到，尤其是与其他遗传性或者先天性甲低的鉴别。
【易错易混辨析】
苯丙酮尿症与其他遗传性疾病不同，如果能得到早期诊断和早期治疗，则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
【知识点随手练】
练习！苯丙酮尿症考点【A1型选择题】练习题
巩固！苯丙酮尿症考点【A2型选择题】练习题
测试！苯丙酮尿症考点【A3/4型选择题】练习题
掌握！苯丙酮尿症考点【B型选择题】练习题
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