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21-三体综合征细胞遗传学诊断

21-三体综合征细胞遗传学诊断是什么?为了帮助儿科主治考生了解,医学教育网为大家搜集整理如下:

(1)标准型:最常见,核型为47,XY(或XX),+21。

(2)易位型:

1)D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-21,+t(14q21q),约半数为遗传性。

2)G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

(3)嵌合体型:核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。

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