21-三体综合征是儿科主治医师考试会涉及的内容,为了帮助各位儿科主治考生复习备考,医学教育网整理21-三体综合征考点&练习题总结如下:
21-三体综合征考点总结
1.21-三体综合征细胞遗传学诊断
(1)标准型:最常见,核型为47,XY(或XX),+21。
(2)易位型:
1)D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-21,+t(14q21q),约半数为遗传性。
2)G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。
(3)嵌合体型:核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。
2.主要表现 不同程度智能低下,体格发育落后,特殊面容;脸圆头扁,眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,双耳廓上缘有折叠。
皮肤纹理特征有:通贯手,atd角增大;第4,5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条指褶纹等。身材矮小,四肢关节韧带松弛,关节可以过度弯曲,患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病发生率高。
3.诊断
典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难诊断。确诊需行染色体核型分析。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。
21-三体综合征习题总结
A2型选择题
1.女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小,眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻,为明确诊断首选检查是
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T3、T4、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
【答案解析】E。此患儿考虑诊断为21-三体综合征,首选检查为染色体核型分析。
2.男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,眼距宽,鼻梁低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是
A.智力测定
B.血清T3、T4检测
C.头颅CT
D.超声心动图检查
E.染色体核型分析
【答案解析】E。根据患儿症状,怀疑为唐氏综合征,染色体核型分析可确诊。先天性甲状腺功能减低症常有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘等。故选E。
怎么样?看完知识点,做完题都掌握了没?21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。因没有特殊的治疗方式,所以,其诊断和分型是考核的重点,多为A1、A2型试题。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。后者出生时即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等症状,舌大而厚,皮肤粗糙,而无本病的特殊面容。可检测血清T4、TSH和染色体核型进行鉴别。
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