诊断

　　佝偻病的诊断主要依据VD缺乏史和临床症状与体征，有条件的可测生化及摄X线片。

　　一、VitD缺乏史是指①母孕期或妊娠晚期摄入含VitD食品少或无，日光照射少及有缺钙症状者。

　　②冬春季出生儿、乳儿期人工喂养、未加服VC制剂、未投辅食或少或不合理、日光照射时间少（即户外活动少）或不足等。乳儿期佝偻病可涉及母乳史，2～3岁者则与母孕史无关。

　　二、佝偻病诊断标准如下。

　　1.病期⑴VitD缺乏期或VD缺乏开始期：

　　此期是佝偻病临床症状尚未出现之前，可有VD缺乏史，生化可见25-（OH）D3低于25nmol/L，或1，25-（OH）2D3处于低限以下。（正常值血清内25-（OH）D3为27.5～170nmol/L（11～68ng/ml））1，25-（OH）2D3为75～150pmol/L（30～60pg/ml）。

　　⑵初期：

　　临床有神经精神症状或伴有轻度颅骨软化和轻度患珠、“手镯”，血钙、血磷轻度下降，碱性磷酸酶轻度上升。X线片所见为正常或初期改变。年龄多在3～4个月，季节多在入冬之后。

　　⑶激期：

　　有神经精神症状，颅骨软化，明显的患珠或“手镯”。血钙、磷明显下降，碱性磷酸酶明显上升。X线片呈各型激期改变。好发年龄在7～8月至2岁左右，季节多在冬春季。

　　⑷恢复期：

　　上述神经精神症状和体征经治疗和日光照射后均有明显好转。血钙、磷回升，碱性磷酸酶下降。X线片呈各类恢复期表现。年龄同激期，季节我在晚春、夏季、早秋季。

　　⑸后遗症期：

　　此期无上述症状及活动性骨骼改变，仅遗留不同程度的骨骼畸形。血生化正常，X线片恢复正常。年龄约在3岁以后。

　　2.沉重度 按骨骼畸形分为：

　　⑴轻度：方颅、轻度串珠和郝氏沟，轻度“O”腿（站立、两足并拢，膝关节距离在3cm以下）。

　　⑵中度：颅骨软化，明显患珠和“手镯”及郝氏沟，中度“O”型腿（膝关节距离在3cm～6cm），“x”型腿在中度以上（站立时两膝关节并拢，两踝距离在3cm以上。）。

　　⑶重度：影响生理功能和运动功能。如圆百钝的串珠、手镯，明显的郝氏沟和鸡胸，以及影响步态的“O”型腿和“x”型腿，或伴有病理性骨折。

　　鉴别诊断

　　一、与佝偻病的体征鉴别
    1、粘多糖病由于粘多糖代谢异常，常有器官受累，可出现多发性骨发育不全，如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等特征。主要依据骨骼的X线表现和尿中粘多糖的测定做出诊断。

　　2、软骨发育不良这是一种遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体型及骨骼X线刻帮助鉴别。

　　3、脑积水出生后数月起病，头颅与前囟进行性增大。因颅内压增高，可见前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶音，严重者两眼向下呈日落状。头颅B超、CT可作出诊断。

　　二、与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别
    1、低血磷抗生素D佝偻病为性连锁遗传，或常染色体显性或隐性遗传。为肾小管吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。症状多出现在1岁以后。血钙正常，血磷明显降低，尿磷增加。用一般维生素D治疗无效。

　　2、远端肾小管性酸中毒由于肾小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿。血钾、钙、磷降低，血氨升高。

　　3、维生素D依赖性佝偻病常染色体隐性遗传，可分为：Ⅰ型为肾脏1羟化酶缺陷，使25-OHD转变为1，25-（OH）2D发生障碍，血中25-OHD浓度正常；Ⅱ型为靶器官1，25-（OH）2D受体缺陷，血中1，25-（OH）2D浓度升高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进。Ⅰ型患儿又高氨基酸尿症；Ⅱ型有脱发。

　　4、肾性佝偻病由于先天或后天性原因引起慢性肾功能不全，导致钙磷代谢紊乱，血钙低、血磷高，继发性甲状旁腺功能亢进，骨质普遍脱钙，骨胳佝偻病改变。一般在幼儿后期症状明显，形成侏儒症。

　　5、肝性佝偻病肝功能不良使25-OHD生成障碍。若伴有胆道阻塞，不仅影响维生素D吸收，而且由于钙皂形成，进一步抑制钙的吸收。急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其他肝脏疾病时，循环中25-OHD明显降低，出现低钙血症、抽搐和佝偻病的体征。

　　治疗

　　一、一般治疗提倡母乳喂养，及时添加含维生素D丰富的辅食。坚持晒太阳，切勿久坐、久站及早走，以防止骨骼畸形。

　　二、维生素D制剂
    1.口服维生素D治疗⑴轻度（初期）：每日口服维生素D制剂1000～2000IU或一次性口服VitD10万～20万IU.⑵中度（激前期）：每日口服VitD2000～5000IU或一次性口服20万～30万IU.⑶重度（激期）每日口服VitD5000～5000IU或一次性口30万～40万IU.以上口服每日量持续1月，同时给以元素钙200mg/日，如临床及生化检查未达预防疗效，可适当延长投药时间，再改为预防量。

　　2.突击疗法　重症激期患儿或合并其它疾病如长期腹泻、黄疸、急性传染病、迁延性疾病或先天性佝偻病患儿，可以进行VitD突击疗法。但均应由医生指导，不可随意滥用。

　　⑴口服法：每日服高浓度VitD（每丸5万IU）连服1周后改为预防量。切不可长期及大量应用，尤其对后遗症者不用，有每日口服VitD2万～4万IU连续4周发生中毒者。

　　⑵注射法：用VitD2或VitD3制剂肌注15～20万IU一次后改为预防量，尽可能避免重复注射以免中毒。

　　在突击治疗前，一般先口服10%氯化钙3天，以防止低血钙抽搐，有人认为突击疗法可迅速提高血清钙，不必须先投钙，但在临床实践中仍见有肌注大量VitD后发生惊厥的病例，对此，值得继续研究。此外，对虚弱儿及痉挛素质者，需慎用突击疗法。

　　3.矫形疗法3岁后的佝偻病骨畸形者，多为后遗症，不宜用VD制剂，应考虑矫形疗法，对鸡胸宜采取俯卧位及俯撑或引体向上的活动，加强胸部扩展。治疗轻度“O”或“x”型腿时可按摩相应肌群，如“O”型腿按摩外侧肌群，“x”型腿按摩内侧肌群，可增强肌张力。游泳活动是最好的矫形方法。重度后遗症或影响生理及体形者，于青年期考虑外科矫形手术。活动性佝偻病儿在治疗期间应限制其坐、立、走等，以免加重脊术弯曲、“O”或“X”型畸形。

　　预防

　　1、胎儿期妊娠期最后3个月孕妇应多晒太阳，多吃含维生素D丰富的食物，并补充维生素D（800IU/日）和钙剂。

　　2、新生儿期提倡母乳喂养。对早产、多胎、人工喂养或冬季出生儿，1～2周后，每日口服VitD400-800IU，或每日口服一次VitD3～5万IU，3个月后改预防量；或每季度口服VitD10～15万IU.母乳及牛乳喂养儿日食乳400～500ml即不需补钙，一般钙剂皆不及乳中的钙易于吸收利用。夏秋季可充分利用日光照射，每年入冬后口服VitD10～15万IU，间隔2～3月（即来年冬末）再投一次。

　　3、婴幼儿期预防的关键在于日光浴与适量维生素D的补充。生后2-3周即可坚持户外活动，冬季也要坚持1-2小时的户外活动。每日口服VitD400-800IU.