CDI可见于任何年龄,但以青年人多见,男性多于女性,男女之比为2:1。一般起病日期明确,常突发多尿(>2.0L/d)、烦渴与多饮。夜尿显著增多,尿量一般在4L/d以上,极少超过18L/d,但也有报道达40L/d者。尿比重1.001-1.005,尿渗透压50—200mOsm/L,明显低于血浆渗透压(300土10mOsm/L)。长期多尿可导致膀胱容量增大,因此排尿次数有所减少。部分患者症状较轻,每日尿量在2.5~5L,如限制水分致严重脱水时,尿比重可达l.0l0~1.016,尿渗透压可超过血浆渗透压,达290-600mOsm/L,称为部分性尿崩症。
由于低渗性利尿、血浆渗透压常轻度升高,兴奋口渴中枢,患者常口渴严重,多喜冷饮,如饮水不受限制,仅影响睡眠,体力软弱。智力、体格发育接近正常。多尿、烦渴在劳累、感染、月经周期和妊娠期均可加重。当肿瘤及颅脑外伤手术累及渴觉中枢时,除定位症状外,患者(医学教育网搜集整理)口渴感觉减退或消失,如未及时补充大量水分,可出现严重失水、血浆渗透压与血清钠明显升高,出现极度软弱、发热、精神症状,甚至死亡。一旦尿崩症合并腺垂体功能低下时尿崩症可减轻,糖皮质激素替代治疗后症状再现或加重。
遗传性NDI较罕见,大多数有家族史。多以女性遗传,男性发病。出生后即有多尿、多饮,如未及时发现,多因严重失水、高钠血症和高渗性昏迷而夭折。如能幸存,可有生长缓慢,成年后症状减轻或消失。因患者在婴儿期反复出现失水和高渗,可致智力迟钝和血管内皮受损,颅内和血管可有弥漫性钙化。继发性NDI尚有原发疾病的临床表现,多见于成年人,主要表现为多饮、多尿,特别是夜尿增多,较少因失水引起严重后果。