血红蛋白M病
血红蛋白M病（hemoglobin M disorder）是指血红蛋白变异引起的异常血红蛋白病。有别于接触氧化性药物或化学物引起的获得性和由于NADH一细胞色素b5还原酶缺乏所致的遗传性高铁血红蛋白血症。本病高铁血红蛋白的产生是由于基因突变，发生珠蛋白α、β或γ链氨基酸替代，使血红素的铁易于氧化为高铁（Fe3+）状态。至今已发现7种高铁血红蛋白变异型，其中6种是血红素囊部位的组氨酸由酪氨酸替代。酪氨酸的酚基与血红素铁共价结合，使铁处于稳定的氧化高铁状态。Hb M Milwaukee是β链第67位的缬氨酸被谷氨酸替代。本病国内亦有报道，但未发现新变异型。本病为常染色体显性遗传。患者均为杂合子型。临床主要特征是发绀，累及α链者自出生时即有发绀，累及β链者在出生后3～6个月才出现发绀，而累及γ链者仅生后1周呈现短暂发绀。患者除发绀外，一般无其他临床症状，生活如常人。某些β链变异型可有轻度溶血。本病高铁血红蛋白有特殊的光谱吸收特征，可资鉴别。适当条件下血红蛋白电泳，如中性pH琼脂凝胶电泳可识别HbM.本病应与上述获得性和遗传性高铁血红蛋白血症相鉴别。
