概述

　　法洛四联症（tetralogy of Fallot）是联合的先天性心脏血管畸形，包括肺动脉口狭窄、心室间隔缺损、主动脉右位（骑跨于缺损的心室间隔上）、右心室肥大等四种情况，其中主要的是心室间隔缺损和肺动脉口狭窄。本病是最常见的紫绀型先天性心脏血管病，在成人中约占10%.只有心室间隔缺损、肺动脉口狭窄和右心室肥大而无主动脉骑跨的病人，被称为非典型的法洛四联症。典型的法洛四联症伴房间隔缺损者为法洛五联症。如肺动脉口狭窄合并房间隔缺损为法洛三联症。

　　病因确切病因不明，是先天性心脏发育畸形，即在胎儿发育期第2个月，动脉    球与心室间隔和动脉干之间的发育异常所致。

　　病理改变本病的基本病理改变室间隔缺损和肺动脉口狭窄，右心室肥厚和主动脉骑跨为前两种畸形的后果。肺动脉口狭窄以漏斗部狭窄多见，少数以膜部和肺动脉狭窄或混合病变，由于右心室流出道发育不良，心内膜增厚及漏斗部组织弥漫性或局限性增厚等，形成第三心室。室间隔缺损为膜部大缺损，大小类似主动脉瓣口，多位于升主动脉起源部之下方，为室上嵴下型。主动脉骑跨为一相对畸形，随着主动脉发育，骑跨可逐渐加重。右心室肥厚是肺动脉口狭窄的代偿性结果，室壁增厚，可接近与超过左心室。本病约20－25％有右位主动脉弓，约15％伴有卵园孔未闭或房间隔缺损，称法乐氏五联症。其临床表现类似法乐氏四联症，本病还可合并右位心、双侧上腔静脉、动脉导管未闭、部分性肺静脉畸形引流、房室共道永存、三尖瓣关闭不全等。

　　病理生理由于肺动脉口狭窄造成血流入肺的障碍，右心室排出的血液大部分经由心室间隔缺损进入骑跨的主动脉，肺部血流减少，而动静脉血在主动脉处混合被送达身体各部，造成动脉血氧饱和度显著降低，出现紫绀并继发红细胞增多症。肺动脉口狭窄程度轻的病人，在心室水平可有双向性的分流。右心室压力增高，其收缩压与左心室和主动脉的收缩压相等，右心房压亦增高，肺动脉压则降低。

　　临床表现

　　（一）症状主要是自幼出现进行性紫绀和呼吸困难，哭闹时更甚，伴有杵状指（趾）和红细胞增多。病孩易感乏力，劳累后的呼吸困难与乏力常使病孩采取下蹲位休息，部分病孩由于严重的缺氧而引起呼吸困难、头晕、发绀加重，或阵发性昏厥，甚至有癫痫抽搐。其它并发症尚有心力衰竭、脑血管意外、感染性心内膜炎、肺部感染等。如不治疗，体力活动大受限制，且不易成长。

　　（二）体征可见发育较差，智力正常，心前区胸廓隆起，有紫绀与杵状指（趾）。胸骨左缘第二、三肋间有收缩期吹风样喷射型杂音，可伴有震颤。此杂音为肺动脉口狭窄所致，其响度与狭窄的程度呈反比例，因狭窄越重则右心室的血液进入骑跨的主动脉越多，而进入肺动脉的越少。其与单纯性肺动脉口狭窄杂音的其它不同处尚有历时较短，高峰较早，吸入亚硝酸异戊酯后减轻而非增强，出现震颤的机会少等。肺动脉口狭窄严重者此杂音几消失而可出现连续性杂音，为支气管血管与肺血管间的侧支循环或合并的未闭动脉导管所引起。非典型的法乐四联症和肺动脉口狭窄程度较轻而在心室水平仍有左至右分流者，还可在胸骨左缘第三、四肋间听到由心室隔缺损引起的收缩期杂音。

　　肺动脉瓣区第二心音减弱并分裂，但亦可能呈单一而响亮的声音（由主动脉瓣区第二心音传导过来）。主动脉瓣区可听到收缩喷射音，并沿胸骨左缘向心尖部传导。心浊音界可无增大或略增大。心前区和中上腹可有抬举性搏动。

　　实验室及其他检查

　　一、X－线：

　　肺野异常清晰，肺动脉总干弧不明显或凹入，右心室增大，心尖向上翘起，在后前位片上心脏阴影呈木鞋状（有如横置的长方形）。在近1/4的病人可见右位主动脉弓。

　　二、心电图：

　　心电图示右心室肥大和劳损，右侧心前区各导联的R波明显增高，T波倒置。部分病人标准导联和右侧心前区导联中P波高而尖，示右心房肥大。心电轴右偏。

　　三、超声心动图：

　　主动脉前壁与室间隔连续中断，室间隔位于主动脉前后壁间，主动脉增宽，右心室增大，右心室前壁增厚，流出道狭窄。

　　四、心导管检查：

　　可有以下特征：①导管可自右心室经室间隔缺损进入主动脉。②右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差，分析连续压力曲线，可判断狭窄的部位，类型和程度。③右心室血氧含量高于右心房，说明心室水平有左至右分流。④动脉血氧量减低，说明有右至左的分流。⑤若主动脉、左心室和右心室收缩压相近，说明室间隔缺损大且主动脉右跨明显。⑥红细胞计数与血红蛋白浓度均有增高。

　　五、心血管造影：

　　右室造影可见主动脉与左、右心室同时显影，主动脉增宽，对判断肺动脉口狭窄，程度和类型，肺动脉分支情况，室间隔缺损的部位及大小，和升主动脉骑跨程度有很大价值。

　　六、血常规检查：

　　红细胞计数，血红蛋白浓度和红细胞比积均显著提高。

　　鉴别诊断（一）肺动脉口狭窄合并心房间隔缺损伴有右至左分流（法乐三联症）

　　发绀常在婴幼儿后期出现，无蹲踞。胸骨左缘第二肋间的收缩期杂音较响，所占据时间较长，肺动脉瓣区第二心音减轻、分裂。X线片上见右房、右室明显扩大，肺动脉总干弧明显凸出。心电图中右心室劳损的表现较明显。右心导管检查、选择性指示剂稀释曲线测定或选择性心血管造影，发现肺动脉口狭窄属瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以确立诊断。

　　（二）艾森曼格综合征心室间隔缺损、心房间隔缺损、主动脉-肺动脉间隔缺损或动脉导管未闭的病人发生严重肺动脉高压时，使左至右分流转变为右至左分流，形成艾森曼格综合征。本综合征紫绀出现晚；肺动脉瓣区有收缩喷射音和收缩期吹风样杂音，第二心音亢进并可分裂，可有吹风样舒张期杂音；X线检查可见肺动脉总干弧明显凸出，肺门血管影粗大而肺野血管影细小；右心导管检查发现肺动脉显著高压等，可资鉴别。

　　（三）埃勃斯坦畸形和三尖瓣闭锁埃勃斯坦畸形时，三尖瓣的隔瓣叶和后瓣叶下移至心室，右心房增大，右心室相对较小，常伴有心房间隔缺损而造成右至左分流。心前区常可听到4个心音；X线示心影增大，常呈球形，右心房可甚大；心电图示右心房肥大和右束支传导阻滞；选择性右心房造影显示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以确立诊断。三尖瓣闭锁时三尖瓣口完全不通，右心房的血液通过未闭卵圆孔或心房间隔缺损进入左心房，经二尖瓣入左心室，再经心室间隔缺损或未闭动脉导管到肺循环。X线检查可见右心室部位不明显，肺野清晰。心电图有左心室肥大表现。选择性右心房造影可确立诊断。

　　（四）大血管错位出生后就出现严重发绀。完全性大血管错位时肺动脉源出自左心室，而主动脉源出自右心室，常伴有心房或心室间隔缺损或动脉导管未闭，心脏常显著增大，X线片示肺部充血。选择性右心室造影可确立诊断。不完全性大血管错位中右心室双出口病人的主动脉和肺动脉均从右心室发出，常伴心室间隔缺损，X线片示心影显著增大、肺部充血、选择性右心室造影可确立诊断。如同时有肺动脉瓣口狭窄则鉴别诊断将甚困难。

　　（五）动脉干永存动脉干永存时只有一组半月瓣，跨于两心室之上，肺动脉和头臂动脉均由此动脉干发出，常伴有心室间隔缺损。法乐四联症病人中如肺动脉口病变严重，形成肺动脉和肺动脉瓣闭锁时，其表现与动脉干永存类似称为假性动脉干永存。要注意两者的鉴别。对此，选择性右心室造影很有帮助。

　　治疗

　　一、内科治疗：

　　及时控制呼吸道感染防治感染性心内膜炎，重症病例用β－受体阻滞剂、钙离子拮抗剂以减轻右心室流出道梗阻，预防缺氧发作。防治脑梗死可抗凝治疗。

　　二、外科治疗：

　　直视下行根治术，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分离狭窄的瓣膜，修补室间隔缺损，此手术较为彻底。手术年龄以5－8岁为宜。若症状严重，亦可在3岁内选用分流术，作锁骨下动脉、主动脉或上腔静脉与肺动脉吻合术，建立体－肺循环交通，以改善缺氧，为日后根治术准备条件。个别不能作根治术的病例亦可考虑作狭窄肺动脉瓣口或漏斗部切开术，以减轻右心室梗阻，增加肺血流量，减少右至左分流。

　　预后

　　未经手术治疗患者11%生存年龄大于20岁，3%生存年龄大于40岁。死亡原因为心力衰竭、脑血管意外、感染性心内膜炎、脑脓肿、肺部感染等。手术治疗成功者预后良好。