氨基甘氨酸尿症是医学检验主管技师考试可能涉及到的知识点，医学教育网小编整理了相关知识点，供考生参考。
本病是一种常染色体隐性遗传病，包括脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸尿，是由于肾小管上皮细胞对上述3种氨基酸的共同转运系统或对甘氨酸或亚氨基酸的选择性转运系统发生障碍所致。患者一般无症状，偶有智力发育迟缓、抽搐及脑脊液中蛋白增多。本症可分4型：Ⅰ型有空肠转运障碍，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均无空肠转运障碍。本病预后良好。医学教育|网搜集整理新生儿甘氨酸尿，常反映出生后初6个月正常发育时期的总氨基酸尿，持续甘氨酸尿出现在幼儿凡可尼综合征。单纯甘氨酸尿多为良性，一般无症状。
