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1.蛋白质的一级结构和功能的关系一级结构是空间构象的基础，也是功能的基础。一级结构相似的蛋白质，其空间结构及功能也相近。若一级结构发生改变影响其功能，称为分子病。
2.蛋白质的高级结构和功能的关系蛋白质的空间结构与功能由密切的关系，若蛋白质的折叠发生错误，尽管其一级结构不变，但蛋白质的构象发生改变，仍可影响其功能，严重时导致疾病称为蛋白质构象疾病。
3.重要氨基酸的序列改变可引起疾病：因为空间结构决定着蛋白质的生物学功能，如正常人血红蛋白β亚基谷氨酸序列变为缬氨酸就会患镰刀型贫血，我们把这种现象称分子病。
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