医学教育网老师为大家整理了临床执业医师实践技能考试“再生障碍性贫血”病例诊断题,希望对各位复习有所帮助:
男性,42岁。面色苍白、乏力半年,加重伴头晕和出血倾向1周。
患者半年前开始无明显原因自己发现面色苍白,逐渐出现乏力,活动后加重,曾到当地医院检查,发现全血细胞减少(具体不详),未进一步检查和治疗。1周来上述症状加重伴头晕,刷牙时牙龈出血,3次少量鼻出血,同时见皮肤瘀斑。发病以来饮食正常,不挑食,大小便及睡眠正常,无酱油色尿,体重无变化。既往体健,无肝炎和结核病病史,未服用特殊药物,无药物过敏史,无放射线和毒物接触史,偶尔饮酒,不吸烟,无遗传病家族史。
查体:T36.6℃,P105次/分,R20次/分,BP120/70mmHg。贫血貌,前胸和双下肢皮肤散在血点,右上肢见一瘀斑,浅表淋巴结未触及肿大。睑结膜苍白,巩膜未见黄染,口唇苍白,牙龈有少量出血,舌乳头正常,甲状腺不大。胸骨无压痛,肺未见异常,心界不大,心率105次/分,律齐,腹平软,无压痛,肝脾肋下未触及,双下肢无水肿。
实验室检查:血常规:Hb54g/L,RBC1.8×1012/L,网织红细胞0.002(绝对值3.6×109/L),MCV86fl,MCHC34%,WBC1.5×109/L,N0.30,L0.65,M0.05,Plt15×109/L,中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)阳性率82%,积分205分。尿常规(-),尿Rous试验(-)。粪常规和隐血(-)。血清铁蛋白420μg/L,血清铁70μmol/L,总铁结合力40μmol/L。
一、初步诊断(4分)
重型再生障碍性贫血-Ⅱ型(仅答“重型再生障碍性贫血”得2分,仅答“全血细胞减少”得1分)(4分)
二、诊断依据(5分)
1.慢性病程,近期突然加重,有贫血、出血表现。(1分)
2.查体:贫血貌,皮肤见出血点和瘀斑。睑结膜、口唇苍白,牙龈有出血,胸骨无压痛,心率快,肝脾不大。(1分)
3.血常规:全血细胞减少,正细胞正色素性贫血,网织红细胞绝对值<15×109/L,中性粒细胞<0.5×109/L,血小板20×109/L,白细胞分类淋巴细胞比例增高。NAP阳性率和积分高于正常。(2分)
4.尿Rous试验阴性。(0.5分)
5.血清铁、铁蛋白增高,总铁结合力降低。(0.5分)
三、鉴别诊断(4分)
1.急性白血病。(2分)
2.阵发性睡眠性血红蛋白尿。(1分)
3.骨髓增生异常综合征。(1分)
四、进一步检查(5分)
1.多部位(髂后上棘、胸骨)骨髓细胞学和铁染色(仅答“骨穿”得1分)。(2分)
2.骨髓细胞流式细胞学检查。(1分)
3.骨髓干细胞培养。(1分)
4.淋巴细胞亚群。(0.5分)
5.骨髓活检。(0.5分)
五、治疗原则(4分)
1.保护性无菌隔离,卧床休息。(0.5分)
2.对症治疗:如成分输血以纠正贫血和出血。(1分)
3.免疫抑制治疗:抗淋巴/胸腺细胞球蛋白、环孢素等。(1分)
4.促进造血:造血生长因子(G-CSF或GM-CSF、EPO)。(1分)
5.异基因造血干细胞移植。(0.5分)
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