精编考点:
26.21-三体综合征属常染色体畸变,标准型最多见,47,XX(或XY),+21。
重点题眼:智能低下,小指内弯,眼裂小,眼距宽,舌常伸出口外,舌体尖细,流涎多,皮肤细腻,可有通贯手,先天性心脏病,其次是消化道畸形。
27.苯丙酮尿症(PKU)常染色体隐性遗传病,典型的为苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏,以智能发育落后为主,黑色素合成不足,毛发、皮肤和巩膜色泽变浅。尿、汗液呈鼠尿臭味。
28.苯丙酮尿症重点的实验室检查
新生儿筛查:新生儿喂奶3日后,Guthrie细菌生长抑制试验。
较大婴儿或儿童初筛:尿三氯化铁试验;2,4-二硝基苯肼试验。
29.先天性甲低(呆小病或克汀病)
患儿常为过期产,生理性黄疸延长,胎便排出延迟,出生后有腹胀、便秘、脐疝。
患儿多睡,对外界反应迟钝、肌张力低下、哭声低、呼吸慢、体温低、四肢冷。
智能落后。新生儿筛查:出生后2~3天新生儿干血滴纸片检测TSH浓度,再测血清T4、TSH确诊。治疗口服:L-甲状腺素钠。
30.PPD试验阳性见于接种卡介苗后、感染过结核杆菌,阴性见于未感染过结核、初次感染后4~8周内、机体免疫功能低下或受抑制。
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