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【难度】★★
【考频指数】★★★
考点点拨:苯丙酮尿症的临床表现
苯丙酮尿症:
最突出的表现:智能发育落后。
最特殊的症状:鼠尿臭味(苯乙酸所致)。
21-三体综合征:
21-三体综合征=智力障碍+通贯手+舌伸出口外+小指内弯+先心病
苯丙酮尿症=智力障碍+尿有鼠尿臭味+毛发变浅
先天性甲减=智力障碍+皮肤粗糙+黏液水肿+便秘、脐疝+舌宽大
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