巨结肠是一种常见的先天性肠道畸形，其临床表现主要有以下几个方面。
在新生儿期，胎便排出延迟是较为突出的表现。正常新生儿多在出生后24小时内排出胎便，而巨结肠患儿往往在出生后2 - 3天甚至更晚才排出胎便，且量少。之后会出现进行性加重的腹胀，腹部膨隆明显，严重时可影响患儿的呼吸，导致呼吸急促等表现。由于肠道梗阻，患儿还会频繁出现呕吐，呕吐物为胃内容物，严重时可含有胆汁。
婴幼儿及儿童期，顽固性
便秘是主要症状。患儿排便次数明显减少，可能数天甚至1 - 2周才排便一次，粪便干结，呈羊粪状。腹胀也会持续存在，腹部外观可见肠型及蠕动波，有时可摸到充满粪便的肠袢。长期的排便困难还会导致患儿食欲下降，营养吸收不良，出现消瘦、
贫血、发育迟缓等症状。
部分患儿还容易发生小肠结肠炎，这是巨结肠最严重的并发症。患儿会出现高热、腹泻、腹胀加剧、呕吐等症状，粪便有特殊的腥臭味，严重时可导致脱水、电解质紊乱，甚至感染性
休克，危及生命。
此外，由于长期的腹胀和肠道功能异常，患儿可能会出现精神萎靡、烦躁不安等全身症状。家长若发现孩子有上述类似表现，应及时带孩子就医，以便早期诊断和治疗。
