二、A2型题

17.男孩，5岁，因体格和智力发育落后来诊，查体：身材矮小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，头围小，骨龄落后于年龄，通贯手，胸骨左缘第3～4间可闻及3/6级收缩期杂音，确诊要做的检查是 

A.染色体核型分析 

B.尿有机酸测定

C头颅CT 

C.头颅CT 

D.超声心动图 

E.血清T3、T4,TSH检测

【正确答案】 A 

【答案解析】 此患儿考虑为21-三体综合征患者，所以要做染色体核型分析来确诊。 

本题知识点：遗传性疾病-21-三体综合征

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