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临床执业助理医师2020年考点:再生障碍性贫血-血液系统疾病

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1.病因及发病机制

(1)病因

1)化学因素:药物、杀虫剂、除草剂等最常见。

2)物理因素:γ射线或X线等高能射线。

3)生物因素:肝炎病毒、EB病毒、微小病毒、巨细胞病毒等。

4)其他:阵发性睡眠性血红蛋白尿等。

(2)发病机制

1)造血干细胞缺陷。

2)造血微环境异常。

3)免疫功能紊乱。CD8+T细胞比例升高,γ-干扰素、IL-2及TNF等造血负调节因子水平升高。

2.临床表现

(1)分型

1)重型再障(重型再障Ⅰ型):起病急骤,出血、感染严重,常发生在内脏,内脏感染和败血症,网织红细胞绝对值、中性粒细胞和血小板数明显减低,骨髓增生极度减低。

2)慢型再障(后期病情恶化称重型再障Ⅱ型):起病缓慢,贫血常为首发症状,出血较轻,感染偶有发生,病程较长。

(2)临床症状

1)贫血:头晕、眼花、乏力、面色苍白和心悸等。

2)感染:常见呼吸道、口腔、胃肠道和皮肤软组织感染,严重时可有败血症。

3)出血:皮肤、黏膜出血,妇女常有月经过多。严重时可有内脏出血。

3.实验室检查

(1)血常规:全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少。

(2)骨髓象:骨髓增生减低或重度减低,巨核细胞明显减少或缺如。非造血细胞增多。

4.诊断与鉴别诊断

(1)诊断:①全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少;②骨髓增生不良;③一般无肝、脾肿大;④除外其他导致全血细胞减少的疾病。

(2)鉴别诊断

1)阵发性睡眠性血红蛋白尿:血红蛋白尿发作,酸溶血试验(Ham试验)阳性,CD55、CD59缺乏。

2)骨髓增生异常综合征:外周可有一系或两系血细胞减少,骨髓增生活跃,原始细胞比例升高,有病态造血。

5.治疗

(1)一般支持治疗。

(2)慢性再生障碍性贫血

雄性激素:首选药物。具有刺激造血作用,疗程不应短于6个月。不良反应常见,如男性化、肝功能异常等。

(3)重型再生障碍性贫血

1)异基因造血干细胞移植为首选。

2)抗胸腺球蛋白(ATG)(兔)3——5mg/(kg·d),用5d或抗淋巴细胞球蛋白(ALG)(马)10——15mg/(kg·d),用5d。不良反应有超敏反应和血清病。

3)环孢素,剂量3——5mg/(kg·d),长期维持。

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