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苯丙酮尿症
【知识点随手练】
一、A1型选择题
1.苯丙酮尿症是属于
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
二、A2型选择题
1.男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
三、A3/4型选择题
女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白皙，头发浅黄，尿有怪臭味。
1.首先应考虑的诊断是
A.癫痫
B.苯丙酮尿症
C.21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症
E.维生素D缺乏性手足抽搐症
2.饮食护理措施应注意
A.高糖饮食
B.低盐饮食
C.低蛋白饮食
D.低脂肪饮食
E.低苯丙氨酸饮食
四、B型选择题
A.DNA分析
B.血浆游离氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
1.儿童苯丙酮尿症的初筛选用方法是
2.鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是
【知识点随手练参考答案及解析】
一、A1型选择题
1.C
【答案解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。
二、A2型选择题
1.D
【答案解析】苯丙酮尿症的临床表现：患儿通常在3——6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。
（1）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。
（2）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。
（3）其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
三、A3/4型选择题
1.B
2.E
【答案解析】苯丙酮尿症的临床表现：患儿通常在3——6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。
（1）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。
（2）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。
（3）其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
苯丙酮尿症的治疗为限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。
四、B型选择题
1.C
2.D
【答案解析】尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。
尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。
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