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二、A2题型
21.男孩，5岁，因体格和智力发育落后来诊，查体：身材矮小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，头围小，骨龄落后于年龄，通贯手，胸骨左缘第3——4间可闻及3/6级收缩期杂音，确诊要做的检查是
A.染色体核型分析
B.尿有机酸测定
C头颅CT
C.头颅CT
D.超声心动图
E.血清T3，T4,TSH检测
【正确答案】A
【答案解析】此患儿考虑为21-三体综合征患者，所以要做染色体核型分析来确诊。
本题知识点：遗传性疾病-21-三体综合征,
22.2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味，考虑诊断为苯丙酮尿症。典型苯丙酮尿症体内苯丙氨酸积聚是由于
A.四氢生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.谷氨酸羟化酶缺乏
D.羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
E.苯丙氨酸羟化酶缺陷
【正确答案】E
【答案解析】典型PKU（绝大多数PKU为此型）由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。
本题知识点：遗传性疾病-苯丙酮尿症,
23.女婴，7个月，近1个月来睡眠不安，烦躁多汗，时有惊厥，尚不能独坐。近2周来呼吸急促，但无发热、咳嗽。查体：前囟大，方颅，肋串珠及肋膈沟阳性，肺部未闻及啰音。此时最有助于诊断的血化验是
A.血电解质
B.血液酸碱度
C.血糖
D.血钙磷及碱性磷酸酶
E.血常规
【正确答案】D
【答案解析】根据患儿表现，初步考虑佝偻病活动期，最有助于诊断血钙及碱性磷酸酶。
本题知识点：营养和营养障碍疾病-维生素D缺乏性佝偻病,
24.某癫痫病人，既往有服用癫痫药物史，本次来院诉其所服用的药物催眠作用太强，希望能换一种在癫痫发作时既能控制症状，又无较强催眠作用的药物，作为住院医师你考虑
A.地西泮
B.苯妥英钠
C.苯巴比妥
D.扑米酮
E.以上都不是
【正确答案】B
【答案解析】苯妥英钠为抗癫痫药、抗心律失常药，治疗剂量不引起镇静催眠作用。与之容易混淆的是C苯巴比妥，属于镇静催眠药，具有镇静、催眠、抗癫痫及抗惊厥作用。
本题知识点：癫痫,
25.老年男性患者，CT提示脑梗死，病例讨论上上级医师提问其发病机制中，最重要的病理改变是
A.动脉硬化
B.高血压
C.动脉壁炎症
D.真性红细胞增多症
E.血高凝状态
【正确答案】A
【答案解析】正常血管内皮细胞是被覆血管内膜的一层光滑的细胞群，它不仅仅是血液和组织的屏障，还具有其他多种功能。一般认为是血管内皮细胞功能的变化和损害可使内皮细胞剥离，血浆成分主要是脂类物质的浸润和巨噬细胞的浸润，内膜内平滑肌细胞增殖，最终导致动脉粥样硬化的发生、发展。
本题知识点：急性脊髓炎,
26.王大叔，55岁，高血压患者，爬山时突发一侧肢体无力，3小时后偏瘫。CT可见基底核出现大面积高密度影，中线压迫移位。可能的诊断为
A.高血压脑病
B.脑转移瘤
C.脑血栓形成
D.脑出血
E.脑栓塞
【正确答案】D
【答案解析】高血压患者出现偏瘫应首先考虑出现脑血管病变，不选A、B；脑血栓形成通常在安静状态下发病，脑出血通常于剧烈活动血压升高时发病，故初步诊断为脑出血，CT可见基底核出现大面积高密度影，中线压迫移位，为脑出血表现，故选择D。
本题知识点：脑出血,
27.小张从2米高处跌落，昏迷30分钟后头痛，恶心与呕吐，4小时后又昏迷。怀疑病情为
A.脑挫伤
B.脑硬膜外血肿
C.脑硬膜下血肿
D.蛛网膜下腔血肿
E.脑内血肿
【正确答案】B
【答案解析】此题的考点是硬膜外血肿的临床表现。硬膜外血肿在头部受到撞击后可出现昏迷现象，大约有20%——50%的病人出现典型的“昏迷-清醒-再昏迷”过程，即出现中间清醒期。中间清醒期大多为数分钟到数小时，甚至更长，但很少超过24小时。同时可伴随头痛、头晕、恶心、呕吐等症状。A、C、D、E均没有“中间清醒期”，因而只能选B。
本题知识点：脑损伤-颅内血肿,
28.32岁男性，17岁时起病，走路不稳，偏向一侧，双手震颤，眼睛看不清字，成绩下降，25岁时出现癫痫大发作，27岁逐渐出现精神异常，吵闹不休，打人骂人砸东西，时有自言自语，随地大小便，吐字不清，流口水，患者妹妹有相同病史。查：意识清楚，兴奋躁动，傻笑，思维贫乏，智力低下，行为紊乱，血清铜氧化酶低于正常，有K-F环，肝脏B超呈轻度结节性硬化，该患者诊断为
A.精神分裂症
B.癫痫所致精神障碍
C.早老性痴呆
D.肝豆状核变性所致精神障碍
E.匹克病
【正确答案】D
【答案解析】血清铜氧化酶低于正常，有K-F环，肝脏B超呈轻度结节性硬化：支持肝豆状核变性的诊断，因此选D。
本题知识点：躯体疾病所致精神障碍,
29.患者，男性，因交通事故受伤6小时入院，伤后即出现双下肢瘫痪，查体示：双下肢张力增高，腱反射亢进，浅反射消失，病理反射（+），肌电图提示神经传导正常，无失神经电位。考虑病变位于脊髓的
A.颈膨大以上
B.颈膨大
C.胸段脊髓
D.腰膨大
E.脊髓半侧损害
【正确答案】C
【答案解析】从查体上看，患者属于典型的中枢性瘫痪，当脊髓损伤病变位于胸段时可引起的是双下肢中枢性瘫痪，而病变位于腰膨大时，则为双下肢的周围性瘫痪，注意两者区别。（周围型瘫痪：肌张力降低、腱反射减弱，无病理反射，肌电图提示神经传导异常）和失神经支配电位。
本题知识点：神经系统疾病,
30.女，14岁，中学生，外出旅游，夜间独自出室外时突感恐惧紧张，跑步回室内途中不慎跌倒，双手着地。站立起来时发现双目失明。最可能的诊断是
A.恐怖性神经症
B.焦虑性神经症
C.疑病性神经症
D.分离（转换性）障碍
E.双目外伤失明
【正确答案】D
【答案解析】分离（转换性）障碍又称癔症，分离(转换)性障碍是一类由明显精神因素如重大生活事件，内心冲突、情绪激动、暗示或自我暗示，和作用于易病个体所导致的以解离和转换症状为主的精神疾病。临床上主要表现为解离性（精神障碍）和转换性（躯体障碍）两种障碍，由于它既可有运动，感觉障碍，又可表现为类自主神经功能，意识，记忆障碍，甚至精神病性障碍。
本题患者双手着地却双目失明的表现就属于转换障碍。
转换障碍主要表现为随意运动和感觉功能障碍，提示患者可能存在某种神经系统或躯体疾病，但体格检查，神经系统检查和实验室检查，都不能发现其内脏器官和神经系统有相应的器质性损害，其症状和体征不符合神经系统解剖生理特征，而被认为是患者不能解决的内心冲突和愿望具有象征意义的转换。
本题知识点：神经症性及分离（转换）性障碍-恐惧症。
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