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营养性巨幼细胞性贫血
【考频指数】★★★
【考点精讲】营养性巨细胞性贫血
1.临床表现
维生素B12或叶酸缺乏所致的巨幼细胞贫血多见于婴幼儿，尤以6个月——2岁者多见。
（1）一般表现：颜面轻度浮肿、虚胖、皮肤蜡黄，头发黄而稀疏。
（2）贫血表现：面色蜡黄、易疲乏无力。常伴肝、脾及淋巴结肿大。
（3）精神神经症状：烦躁不安、易怒等，维生素B12缺乏者还可出现表情呆滞、嗜睡、对外界反应迟钝，少哭不笑，智力、动作发育落后，甚至退步。
（4）消化系统症状：食欲不振、呕吐、腹泻和舌炎等。
2.实验室检查
（1）血象：大细胞性贫血，红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显，中性粒细胞变大并有分叶过多现象，有早期诊断意义。
（2）血液生化检查：血清维生素B12量＜100ng/L，提示缺乏维生素B12。血清叶酸＜3μg/L提示缺乏叶酸。
（3）骨髓象：骨髓增生活跃，以红系增生为主，，粒细胞系统和巨核细胞系统亦有巨幼改变，特别是晚幼粒细胞改变明显。
3.治疗原则 补充维生素B12及叶酸测定。
维生素B12和叶酸治疗后6——12小时，骨髓的巨幼细胞开始恢复转变，48——72小时后巨幼变消失，故骨髓细胞学检查必须在治疗前进行才有助于诊断。
药物治疗后一般精神症状2——4天后好转，网织红细胞2——4天开始增加、6——7天时达高峰、2周后降至正常，红细胞、血红蛋白、白细胞或血小板亦随之增加，2——6周红细胞和血红蛋白恢复正常。精神神经症状大多恢复较慢，少数患者需经数月后才完全恢复。
【进阶攻略】
营养性巨幼细胞性贫血主要是叶酸和维生素B12摄入不足和吸收不良引起的。其临床表现比较有特征性，容易判断，重点仍是实验室检查，补充维生素B12和（或）叶酸是治疗的关键，一般以维生素B12治疗为主，若单用叶酸反而有加重症状的可能。各种题型均可涉及，A型题更多见。同学们一定要重点掌握。
【易错易混辨析】
营养性巨幼细胞性贫血：大细胞性贫血。
营养性缺铁性贫血：小细胞低色素性贫血。
【知识点随手练】
一、A1型选择题
1.不符合营养性巨幼红细胞性贫血临床表现的是
A.毛发稀疏、发黄
B.头围增大
C.肝、脾肿大
D.震颤
E.舌炎
二、A2型选择题
1.男孩，1岁半。平日偏食，常有腹泻、咳嗽，已会独立行走，玩耍正常。近2个月来面色苍黄，逗之不笑。时有头部、肢体颤抖，不能独站。外周血象：血红蛋白100g/L。红细胞2.5×1012/L，白细胞数4×109/L，中性粒细胞分叶过多。本例可诊断为
A.营养不良伴低钙血症
B.慢性腹泻伴低钙血症
C.缺铁性贫血伴低钙血症
D.营养性巨幼红细胞贫血
E.营养性缺铁性贫血
三、A3/4型选择题
男，11个月。母乳喂养，近3个月来面色渐苍白，间断腹泻，原可站立，现坐不稳，手足常颤抖。体检面色苍黄，略浮肿，表情呆滞。血红蛋白80g/L，红细胞2.0×1012/L，白细胞6.0×109/L。
1.该患儿最恰当的治疗是
A.静脉补钙
B.VitC口服
C.肌内注射维生素B12
D.肌内注射维生素D3
E.静滴维生素B6
2.该患儿可能的诊断是
A.大脑发育不全
B.营养性缺铁性贫血
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.维生素D缺乏性佝偻病
E.营养性巨幼红细胞性贫血
3.确诊需做的检查是
A.脑CT
B.脑电图检查
C.血清铁检查
D.血清维生素B12、叶酸测定
E.血清钙、磷、碱性磷酸酶测定
【知识点随手练参考答案及解析】
一、A1型选择题
1.B
【答案解析】营养性巨幼细胞贫血多表现为毛发稀疏，色泽发黄，由于有髓外造血，可有肝、脾肿大，消化系统症状有腹泻、牛肉舌等，神经系统症状可有运动功能发育迟滞或倒退，出现震颤和病理征等。头围增大主要是由于脑积水或佝偻病后遗症，头围过小常为脑发育不全。故选B。
二、A2型选择题
1.D
【答案解析】根据该患儿实验室检查红细胞和血红蛋白降低，其中红细胞数的减少比血红蛋白的减少更为明显，中性粒细胞分叶过多，可初步诊断为营养性巨幼细胞贫血，再根据患儿临床上出现的症状，可诊断为该病。
三、A3/4型选择题
1.C
2.E
3.D
【答案解析】患者母乳喂养，近3个月来面色渐苍白，间断腹泻，血红蛋白80g/L，红细胞2.0×1012/L，白细胞6.0×109/L。故贫血诊断明确。除外A、C、D选项。体检面色苍黄，略浮肿，表情呆滞。血红蛋白减低不如红细胞减低明显，故应诊断巨幼细胞贫血，应检查血清维生素B12、叶酸测定以确诊，故选D。
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