先天性甲状腺功能减退症是临床执业助理医师考试经常涉及到的内容，医学教育网编辑为大家分享了具体的考点如下：

【考频指数】★★★

【考点精讲】先天性甲状腺功能减退症

1. 病因及分类

（1）散发性先天性甲低（原发性甲低）：甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因。

（2）地方性先天性甲低：多因孕妇饮食缺碘导致。

2. 临床表现主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。

典型症状——多数在出生半年后出现典型症状：

（1）特殊面容和体态：皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。

（2）神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。

（3）生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。

3. 新生儿筛查

生后2～3d，新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度＞15～20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。

4. 血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高时即可确诊；血清T3浓度在甲状腺功能减退时可能降低或正常。

5. 治疗早期确诊，一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。

甲状腺制剂有两种：

L-甲状腺素钠：：起始量：小剂量5～8mg/（kg·d），大剂量为10～15mg/（kg·d）。

用药合适指征：

①TSH浓度正常，血T4正常或偏高，以备部分T4转变成T3.新生儿甲低应在开始治疗2～4周内使血T4水平上升至正常高限，6～9周内使血TSH水平降至正常范围。

②临床表现：大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心律正常，智能及体格发育改善。

用药不合适表现：

①用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，也会影响智力发育；

②用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻和发热等症状。

【进阶攻略】

先天性甲低，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病可导致身材矮小，智力低下。CH筛查已成为当前新生儿筛查的主要项目之一。因其发现越早效果越好，所以，其筛查方式是考核的重点；另外，其临床表现和实验室检查常作为与其他小儿内分泌疾病的鉴别，每年必考。各种题型均可涉及，同学们一定要重点掌握。

【易错易混辨析】

21-三体综合征：亦有特殊面容，但皮肤和毛发正常，无黏液水肿。血T3、T4、TSH正常，染色体核型分析可确诊。

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