苯丙酮尿症是2020临床执业助理医师资格考试中，儿科学涉及到的高频考点，医学教育网老师为大家分享知识点如下：  

1.临床表现  

患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。  

（1）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。  

（2）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。  

（3）其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。  

2.发病机制  

典型PKU：苯丙氨酸羟化酶（PAH）。  

非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。  

3.诊断  

（1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验（干血滴纸片）。  

（2）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。  

（3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。  

（4）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。  

（5）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂，产前诊断。  

4.治疗：饮食控制  

限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食；  

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。  

值得注意的是：  

苯丙酮尿症与其他遗传性疾病不同，如果能得到早期诊断和早期治疗，则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。  

例题：  

男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是  

A.先天愚型  

B.呆小病  

C.先天性脑发育不全  

D.苯丙酮尿症  

E.脑性瘫痪  

答案：D  

解析：苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害；②黑色素缺乏；③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。  

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