医学教育网编辑为大家整理了临床执业助理医师考试儿科学遗传性疾病考点汇总，希望可以帮助到大家：
21-三体综合征
21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变
一、临床表现
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1.智能低下。
2.生长发育迟缓。
3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：通贯手/掌。
5.常伴先天性心脏病（因为第21对染色体是管心脏发育的）。
21-三体综合征：
傻子+通贯手
傻子+皮肤细腻（注：傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）
傻子+先心病
二、细胞遗传学诊断（考点、难点）
正常人的核型：46，XX（或XY）
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：
1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21.也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。父母多为正常人，基因突变导致。
2.易位型：
（1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。这种易位为遗传性，医|学教育网搜集整理其父母中有人染色体少了一条，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。如果是母亲再生小孩的发病几率是10%，如果是D/G易位患者的下一代发病率是50%.
（2）G/G易位：核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q），就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了（自体易位）。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病机率为100%.
3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21.
三、诊断与鉴别诊断
做染色体核型分析可以确诊。
预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。
鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷（不能转化为酪氨酸），导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子病，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）
一、发病机制
1.典型的机制：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。
苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。
2.非典型的机制：主要是由于缺乏四氢生物喋呤，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。
二、临床表现
苯丙酮尿症=智能低下+毛发变黄变白
1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。
2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅
3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味
三、诊断
1.新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验
2.年长儿初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验
3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU.
四、治疗
主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。
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