医学教育网编辑为大家整理总结了2019临床助理医师免费视频课程-内分泌及代谢疾病考点精讲的内容，详情如下：
（一）常见临床表现
1.多尿多饮长期每昼夜尿量超过2500ml为多尿，常见于：
尿崩症：抗利尿激素不足——中枢性尿崩症（由于创伤、肿瘤、手术等多种原因引起下丘脑、垂体柄和垂体后叶损伤而造成），对垂体后叶素反应不佳——肾性尿崩症
精神性多饮：喝得多而尿多。
糖尿病、原发性甲状旁腺功能亢进症：尿中的葡萄糖或钙过多引起的渗透性利尿。
原发性醛固酮增多症：低血钾引起肾小管空泡变性致尿浓缩不良。
2.糖尿尿中出现了葡萄糖。
血糖过高性糖尿：糖尿病、肢端肥大症、库欣病、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症和胰高糖素瘤等。
血糖正常的糖尿：肾性糖尿、妊娠期糖尿和Fanconi综合征等。
3.低血糖血中葡萄糖水平低于正常。
胰岛素分泌过多：胰岛素瘤（Whipple三联征）、胰岛B细胞增生症、2型糖尿病早期（高胰岛素血症）、胰外肿瘤异位分泌类胰岛素样物质（如小细胞肺癌）、胃大部切除术后等。
体内升血糖的激素分泌不足，如腺垂体功能减退（如Sheehan综合征）、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症。
4.多毛全身性多毛通常是指女性出现性毛及体毛增多，毛发的分布雄性素的作用最重要。
5.巨大体型巨人症和肢端肥大症是垂体生长激素分泌过度。
6.矮小体型成年男性身高低于160cm、女性低于150cm，严重矮小最常见的内分泌原因：
（1）生长激素缺乏性矮小症。
（2）甲状腺功能减退性呆小症（胎儿期和新生儿期）。
（3）其他：宫内发育不良、儿童期严重慢性病、代谢紊乱、营养不良等。
7.肥胖肥胖是指体内的脂肪储存量过多，但通常是以体重超过标准体重20%称为肥胖，常有家族遗传性。目前多数指南以体重指数BMI=体重（kg）/身高的平方（m2），我国所采用的标准是BMl≥23kg/m2为超重，≥27kg/m2为肥胖。
（二）内分泌及代谢疾病的功能状态
1.激素分泌情况：空腹或基础水平激素的测定，如测定血中TSH、FT3、FT4了解垂体-甲状腺轴功能。
2.激素的动态功能试验：激素分泌缺乏——兴奋试验；激素分泌过多——抑制试验。
3.放射性核素功能检查：如甲状腺131I摄取率测定。
4.激素调节的生化物质水平测定：如水平衡、电解质、酸碱平衡、渗透压、血糖、酮体、游离脂肪酸等。
（三）病因诊断、功能诊断和定位诊断
1.病因
（1）功能减退常见病因
（2）功能亢进常见病因
2.功能诊断
内分泌疾病的功能诊断根据临床症状、体征和激素水平测定来判定内分泌疾病的功能，包括功能亢进、正常和低减。
3.定位诊断
（1）影像学检查：包括CT、MRI以及动脉血管造影、X线平片和分层摄片，用于各内分泌腺。
（2）放射性核素扫描：用于甲状腺、甲状旁腺、肾上腺及各种神经内分泌肿瘤诊断。
（3）B型超声波检查：用于甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺及甲状腺眼病病变性质的确定。
（4）静脉导管检查：分段取血测定激素，如岩下静脉、下腔静脉插管分段取血等，用于库欣病、肾上腺肿瘤、胰岛素瘤的定位。
（5）染色体检查：与染色体异常有关的先天性疾病、性发育不全、躯体畸形等。
（6）自身抗体检测：诊断自身免疫性内分泌疾病，如抗甲状腺抗体、胰岛素及胰岛细胞抗体、谷氨酸脱羧酶抗体、肾上腺抗体等。
（7）细胞学检查：甲状腺细针穿刺细胞学检查、阴道细胞（涂片）、精液等。
（四）内分泌及代谢疾病的治疗
1.内分泌功能亢进的治疗
（1）手术治疗：消除或减少激素分泌过多。
（2）放射治疗：利用放射线破坏引起功能亢进的内分泌肿瘤和内分泌组织。利用甲状腺能浓集碘的特点用核素131I治疗是甲亢的一种经典治疗方法。
（3）药物治疗：
◆人工合成的药物抑制激素的合成和减少激素释放，
硫脲类——甲亢
溴隐亭——泌乳素瘤
生长抑素类似物兰瑞肽或奥曲肽——生长激素瘤。
◆激素受体拮抗剂阻断激素的作用
生长激素受体拮抗剂培维索孟——肢端肥大症
酚苄明拮抗肾上腺髓质激素——缓解激素分泌过多的症状，为手术治疗准备条件。
2.内分泌功能减退的治疗
（1）替代治疗；补充生理需要量的激素，原则是缺什么激素补什么激素、缺多少激素补多少激素。
甲状腺功能减退症——甲状腺激素
肾上腺皮质功能减退症——肾上腺皮质激素
糖尿病——胰岛素
（2）促进激素的合成和释放：如磺脲类降血糖药治疗糖尿病等。
（3）增强对激素敏感性：如吡格列酮可增加组织对胰岛素的敏感性。
（4）二甲双胍——减少肝脏葡萄糖的输出而降血糖、同时增加外周组织对葡萄糖的利用；阿卡波糖——延缓肠道对葡萄糖吸收。
（5）组织移植。
（6）其他药物治疗：免疫抑制剂治疗与免疫异常有关的内分泌疾病（如糖皮质激素治疗亚急性甲状腺炎、Graves眼病等）。
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