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临床助理医师考试【儿科疾病】21-三体综合征主要表现

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【儿科疾病】21-三体综合征

1.21-三体综合征细胞遗传学诊断

(1)标准型:最常见,核型为47,XY(或XX),+21。

(2)易位型:

1)D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q)。

2)G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

(3)嵌合体型:核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。

2.主要表现

智能低下 所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。

生长发育迟缓 身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。

特殊面容 患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口。

皮肤纹理特征 通贯手。

其他 可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,腭、唇裂,多指(趾)畸形等。免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。

3.诊断

典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难诊断。确诊需行染色体核型分析。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。

高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。孕中期可做三联筛查,即检测母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(hCG)的水平。


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