目前全国2021年临床助理医师考生都处在冲刺阶段，小编为帮助大家安心复习，整理了“2021年临床助理医师儿科考点：苯丙酮尿症”，希望能帮助考生。
第二节 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的常染色体遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。
临床特征为智力低下，色素减少（皮肤毛发色素浅淡）、鼠尿臭味、癫痫。
PKU是少数可治疗的遗传性疾病之一，开始治疗越早越好。应力求早诊断早治疗，可避免不可逆的神经系统损伤。
一、发病机制
（一）典型PKU
因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积，并经转氨基作用生成苯丙酮酸，同时产生大量旁路代谢产物（苯乙酸、苯乳酸等）并从尿排出，称经典型苯丙酮尿症。
（二）非典型PKU
为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏所致。合成四氢生物蝶呤需要包括鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶呤还原酶的催化，当这些酶缺陷时，将造成四氢生物蝶呤的缺乏。与典型PKU的区别是不仅苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重神经系统功能损害。
【敲黑板】
四两拨千斤：
1.典型PKU 只缺一种酶（苯丙氨酸羟化酶），只影响一条代谢路径。
2.不典型PKU 四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致一堆酶的活性低下，影响多条代谢路径，病情更复杂、更重。
二、临床表现
出生时正常，通常3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。
（一）神经系统症状
最突出表现是智能发育落后，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。其他症状有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥。BH4缺乏型神经系统症状出现更早、更重。
（二）色素减少
出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
（三）其他
常见呕吐和皮肤湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味（苯乙酸所致）——最特有的症状。
【经典例题1】
苯丙酮尿症主要的神经系统危害是
A.智能发育落后
B.肌痉挛
C.癫痫小发作
D.行为异常
E.多动
【参考答案】 1.A
【敲黑板】
四两拨千斤——PKU临床表现为：“不食人间烟火的小白鼠！”
三、辅助检查
因该病早期无特异性表现，易被忽视，故应进行新生儿筛查。
（一）用于筛查的方法
1.新生儿筛查 新生儿喂奶3日后，取足跟血干血滴纸片，送筛查中心测定血苯丙氨酸浓度，阳性者应复查静脉血苯丙氨酸定量测定。
2.尿三氯化铁和2，4-二硝基苯肼试验 是测定尿中苯丙酮酸的化学显色法，用于较大婴儿及儿童的初筛。
（二）用于诊断及疗效检测的方法
血苯丙氨酸浓度测定，正常值＜120μmol/L。
（三）用于分型诊断及鉴别诊断的方法
血浆游离氨基酸分析、尿液有机酸分析、尿蝶呤分析。
（四）用于产前基因诊断
DNA分析，目前已有cDNA探针，可做产前基因诊断。
四、诊断及鉴别诊断
根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高，排除四氢生物蝶呤缺乏症，即可确诊。
PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
五、治疗
一旦确诊，立即治疗越早治疗，预后越好。治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入。
（一）低苯丙氨酸饮食
患儿主要采用低苯丙氨酸奶粉治疗，待血苯丙氨酸浓度降至理想水平时，可逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳，因母乳中苯丙氨酸含量低于牛奶。较大婴儿添加辅食时应以低蛋白食物为主（淀粉类、蔬菜和水果等）、低苯丙氨酸为原则。
＊注意事项：
1.饮食控制至少需持续到青春期以后，终身治疗对患者更有益。
2.血苯丙氨酸浓度过高或过低都将影响生长发育，应根据血Phe水平调整饮食。
3.成年女性患者，在怀孕前应重新开始饮食控制，直至分娩，以免高苯丙氨酸血在对胎儿产生不良影响。
（二）四氢生物蝶呤（BH4）、5-羟色胺、左旋多巴（L-DOPA）
非典型PKU除饮食控制外，还应给予这些药物。
（三）对症治疗
对伴有惊厥者，使用抗惊厥药物。
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