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2022年临床助理医师二试/延考考前模拟题:21-三体综合征临床特点

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医学教育网小编整理了2022年临床助理医师二试/延考考前模拟题:21-三体综合征临床特点如下,2022年临床助理医师二试/延考考生来答!医学教育网小编专门整理如下!

1岁男婴来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合征,动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,应该了解该病临床表现,关于该病临床特点除了

A.经常伸舌

B.皮肤粗糙

C.表现呆滞

D.眼距宽

E.双侧通贯掌

【正确答案】 B

【答案解析】 21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。

先天性甲状腺功能减低症患儿有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状。

本题知识点:遗传性疾病-21-三体综合征

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