21-三体综合征确诊检查 | 2022年临床助理医师二试/延考摸底测试题来了!2022年临床助理医师二试/延考考生来答!医学教育网小编专门整理如下!
男孩,5岁,因体格和智力发育落后来诊,查体:身材矮小,眼距宽,鼻梁低,外耳小,头围小,骨龄落后于年龄,通贯手,胸骨左缘第3~4间可闻及3/6级收缩期杂音,确诊要做的检查是
A.染色体核型分析
B.尿有机酸测定
C头颅CT
C.头颅CT
D.超声心动图
E.血清T3,T4,TSH检测
本题知识点:遗传性疾病-21-三体综合征
【正确答案】 A
【答案解析】 此患儿考虑为21-三体综合征患者,所以要做染色体核型分析来确诊。
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