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2022临床助理医师【遗传性疾病-21-三体综合征】知识点精选模拟题！医学教育网为广大2022年临床助理医师考生设置了在线模考系统一套卷，2个单元共计300道题，下面是临床助理医师第二单元模考题，大家可在线查看。点击立即参与测评>>
【汇总】2022年临床助理医师综合笔试《模拟试卷》第二单元150题汇总
57、10个月男婴，不能独坐。眼距宽，眼裂小。鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯手。该小儿最可能的诊断是
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝偻病活动期
D、苯丙酮尿症
E、先天性脑发育不全
正确答案：B
答案解析：先天愚型，即21-三体综合征，属于常染色体畸变，主要表现为眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，通贯手。
佝偻病活动期主要表现为方颅、串珠肋，漏斗胸，O形腿，X形腿等。苯丙酮尿症主要表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿味。
关联考点：遗传性疾病-21-三体综合征
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