每天3分钟，听网校老师为你精讲一个高频考点，融会贯通，日积月累，坚持下去，你一定会收获满满！2019年临床助理医师资格考试顺利考试！

距离2019年临床助理医师资格考试开考越来越近，为了帮助2019年临床助理医师资格考试的考生们更高效复习，医学教育网编辑特别为大家策划并推出语音版考点精讲栏目——《医考3分钟》！

今天《医考3分钟》为大家讲解临床助理医师资格考试“21-三体综合征”这个考点，请大家马上收听吧！

文字版

1.新生儿胆红素代谢特点（也是发病原因）

（1）标准型：最常见，核型为47，XY（或XX），+21。

（2）易位型分为：

1）D/G易位，约半数为遗传性。

2）G/G易位。

（3）嵌合体型。

核型请大家务必牢记。

2.主要表现

不同程度智能低下，体格发育落后，特殊面容；脸圆头扁，眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。

皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大；第4，5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有二分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率高。

3.诊断

典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。

高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。孕中期可做三联筛查，即检测母体血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）和绒毛膜促性腺激素（hCG）的水平。

此处要和大家强调：

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。后者出生时即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等症状，舌大而厚，皮肤粗糙，而无本病的特殊面容。可检测血清T4、TSH和染色体核型进行鉴别。

例题：

女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小，眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻，为明确诊断首选检查是

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T3、T4、TSH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

答案：E

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