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21-三体综合征
【考频指数】★★★★
【考点精讲】21-三体综合征
1.21-三体综合征细胞遗传学诊断
（1）标准型：最常见，核型为47，XY（或XX），+21。
（2）易位型：
1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）。
2）G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）；46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。
（3）嵌合体型：核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。
2.主要表现 不同程度智能低下，体格发育落后，特殊面容；脸圆头扁，眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大；第4，5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有二分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率高。
3.诊断
典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。
高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。孕中期可做三联筛查，即检测母体血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）和绒毛膜促性腺激素（hCG）的水平。
【进阶攻略】
21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。因没有特殊的治疗方式，所以，其诊断和分型是考核的重点，多为A1、A2型试题。
【易错易混辨析】
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。后者出生时即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等症状，舌大而厚，皮肤粗糙，而无本病的特殊面容。可检测血清T4、TSH和染色体核型进行鉴别。
【知识点随手练】
一、A1型选择题
1.D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）
二、A2型选择题
1.男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是
A.智力测定
B.血清T3、T4检测
C.头颅CT
D.超声心动图检查
E.染色体核型分析
【知识点随手练参考答案及解析】
一、A1型选择题
1.B
【答案解析】（1）标准型：最常见，核型为47，XY（或XX），+21。
（2）易位型：
1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），约半数为遗传性。
2）G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）；46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。
（3）嵌合体型：核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。
二、A2型选择题
1.E
【答案解析】根据患儿症状，怀疑为唐氏综合征，染色体核型分析可确诊。先天性甲状腺功能减低症常有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘等。故选E。
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