神经精神症状早期，患儿在喂奶及睡眠时头部多汗，多汗引起局部刺激，因而小儿喜欢摇头。摇头时，枕部受到摩擦，日久而致脱发。此外，患儿烦躁不安，睡眠时易惊醒。
骨骼改变3～6个月的婴儿可有颅骨软化，即以手指按压枕骨或顶骨中央，该处因按压而内陷，但随手指放松颅骨重又弹回，犹如按乒乓球，所以又被称为乒乓头。6个月以上的孩子前臂及小腿长骨的远端可扪及医学教育|网搜集整理，甚至看到由肥厚的骨骼形成的环状隆起，似手镯或脚镯状。8、9个月以上的婴儿，其两侧额骨、顶骨骨膜下骨样组织堆积过多，可形成方颅。有的孩子出牙迟缓。有的肋骨内陷，以致胸骨体部向外突出，形成鸡胸，胸骨剑突部向内凹陷，则可形成漏斗胸。孩子走步后，下肢承受体重，由于骨质软化，可出现O形腿或X形腿。此外，患儿肌肉松弛，腹部隆起常呈蛙腹状。
