骨硬化病是外科主治医师考试复习需要了解的知识，医学|教育网搜索整理了相关知识供考生参考。

骨硬化病又称石骨症、泛发性骨硬化症、粉笔样骨、硬化性增生性骨病，是一种少见的遗传性疾病，其特征是由于骨再吸收速度减慢、骨皮质增厚、骨密度增高、脑神经受压、脊髓腔缩小而引起的一系列症状、体征。本病分为良性型（成人型）和恶性型（幼儿型）两类。

【病因】

病因尚未完全清楚。根据临床病例家系分析，发现骨硬化病幼年恶性型是常染色体隐性遗传性骨病，成年良性型是常染色体显性遗传性骨病。从动物实验和治疗实践中发现，本病与免疫缺陷有关。因为遗传性骨硬化病大鼠的骨髓中缺乏某种物质，这种物质能启动胸腺产生免疫细胞，骨硬化病大鼠这种免疫系统异常可能影响破骨细胞形成和活性。

【病理】

骨皮质加厚，骨密度增高，似大理石样，髓腔缩小甚至消失，骨干骺端加宽、变形成杵状，因髓外造血引起肝、脾及淋巴结肿大。镜下见破骨细胞数量减少，皱褶缘消失。长骨干骺端柱状排列的软骨层排列紊乱，柱体加宽、扭曲。软骨成骨时，软骨不能及时被吸收，而成为无细胞成分的软骨岛，被包裹在钙化的骨基质中。骨基质中胶原纤维成分减少。

【诊断】

1.临床表现：

（1）骨折：患者骨质密度增高、硬化但骨质甚脆，因而轻微外伤就能导致病理性骨折，骨折多为横断或多发性骨折。而成年患者的骨质有时坚硬如石，骨折并非突出表现。

（2）造血功能受限：表现为全血细胞减少，贫血，出血倾向，易反复感染，抵抗力低下，外周血中可见未成熟的血细胞。患者常合并各种炎症，如上呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎、骨髓炎等，炎症反复发作，外周血检查有白细胞计数增高。

（3）脑神经受压症状：病变晚期由于颅底孔道窄压迫脑神经及颈静脉，使颅内静脉压高，继而颅内压升高、脑脊液压力升高，刺激脑神经或因颅底孔道缩小直接压迫脑神经，引起脑神经受压症状，如听神经、视神经受压医|学教育网搜集整理。

（4）婴儿患者由于骨内钙盐沉积异常，影响钙盐代谢，使患儿出生后早期即并发佝偻病。

（5）因骨质密度增高常使含气腔隙变小或闭塞，使引流不畅而易发生鼻窦炎、骨髓炎。

2.辅助检查：典型的X线改变为诊断本病的必要条件。X线特征主要有全身大部分骨骼的骨小梁结构消失，骨密度增高，颅底骨密度增高，视神经孔狭窄，鼻窦气化不好，长骨骨皮质增厚，骨外膜下骨堆积，髓腔缩小，椎体骨质增厚、加宽，上、下缘骨密度增加，呈三层浓淡交替影像。

3.鉴别诊断：此病应与以骨硬化为突出表现的骨病柏鉴别。

（1）铝、磷、铋或氟中毒：根据病史及其他中毒症状、体征和化验可鉴别。此病与氟骨症最易混淆，但氟骨症有骨间膜骨化及关节周围软组织钙化，手足短管状骨一般不被累及。

（2）致密性成骨不全：此病也表现为骨硬化，此病为隐性遗传病，患者外形特点有身材矮小、头大、钩鼻、下颌小、牙错位、指甲退化等。

（3）骨髓硬化：本病主要表现为全血减少，与幼年恶性型石骨症难以区别医|学教育网搜集整理。

（4）硬化型变形性骨炎：常有关节增大，头颅变大，合并骨质疏松、血清碱性磷酸酶增高。

【治疗】

本病尚元有效治疗，可试用输注正常骨髓的方法治疗。切除增大的脾脏可治疗脾功能亢进引起的贫血或全血减少，个别病例治疗后骨髓腔也可增大。合并病理性骨折时可按处理骨折的方法进行治疗。