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骨硬化病-外科主治医师指导

骨硬化病是外科主治医师考试复习需要了解的知识,医学|教育网搜索整理了相关知识供考生参考。

骨硬化病又称石骨症、泛发性骨硬化症、粉笔样骨、硬化性增生性骨病,是一种少见的遗传性疾病,其特征是由于骨再吸收速度减慢、骨皮质增厚、骨密度增高、脑神经受压、脊髓腔缩小而引起的一系列症状、体征。本病分为良性型(成人型)和恶性型(幼儿型)两类。

【病因】

病因尚未完全清楚。根据临床病例家系分析,发现骨硬化病幼年恶性型是常染色体隐性遗传性骨病,成年良性型是常染色体显性遗传性骨病。从动物实验和治疗实践中发现,本病与免疫缺陷有关。因为遗传性骨硬化病大鼠的骨髓中缺乏某种物质,这种物质能启动胸腺产生免疫细胞,骨硬化病大鼠这种免疫系统异常可能影响破骨细胞形成和活性。

【病理】

骨皮质加厚,骨密度增高,似大理石样,髓腔缩小甚至消失,骨干骺端加宽、变形成杵状,因髓外造血引起肝、脾及淋巴结肿大。镜下见破骨细胞数量减少,皱褶缘消失。长骨干骺端柱状排列的软骨层排列紊乱,柱体加宽、扭曲。软骨成骨时,软骨不能及时被吸收,而成为无细胞成分的软骨岛,被包裹在钙化的骨基质中。骨基质中胶原纤维成分减少。

【诊断】

1.临床表现:

(1)骨折:患者骨质密度增高、硬化但骨质甚脆,因而轻微外伤就能导致病理性骨折,骨折多为横断或多发性骨折。而成年患者的骨质有时坚硬如石,骨折并非突出表现。

(2)造血功能受限:表现为全血细胞减少,贫血,出血倾向,易反复感染,抵抗力低下,外周血中可见未成熟的血细胞。患者常合并各种炎症,如上呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎、骨髓炎等,炎症反复发作,外周血检查有白细胞计数增高。

(3)脑神经受压症状:病变晚期由于颅底孔道窄压迫脑神经及颈静脉,使颅内静脉压高,继而颅内压升高、脑脊液压力升高,刺激脑神经或因颅底孔道缩小直接压迫脑神经,引起脑神经受压症状,如听神经、视神经受压医|学教育网搜集整理。

(4)婴儿患者由于骨内钙盐沉积异常,影响钙盐代谢,使患儿出生后早期即并发佝偻病。

(5)因骨质密度增高常使含气腔隙变小或闭塞,使引流不畅而易发生鼻窦炎、骨髓炎。

2.辅助检查:典型的X线改变为诊断本病的必要条件。X线特征主要有全身大部分骨骼的骨小梁结构消失,骨密度增高,颅底骨密度增高,视神经孔狭窄,鼻窦气化不好,长骨骨皮质增厚,骨外膜下骨堆积,髓腔缩小,椎体骨质增厚、加宽,上、下缘骨密度增加,呈三层浓淡交替影像。

3.鉴别诊断:此病应与以骨硬化为突出表现的骨病柏鉴别。

(1)铝、磷、铋或氟中毒:根据病史及其他中毒症状、体征和化验可鉴别。此病与氟骨症最易混淆,但氟骨症有骨间膜骨化及关节周围软组织钙化,手足短管状骨一般不被累及。

(2)致密性成骨不全:此病也表现为骨硬化,此病为隐性遗传病,患者外形特点有身材矮小、头大、钩鼻、下颌小、牙错位、指甲退化等。

(3)骨髓硬化:本病主要表现为全血减少,与幼年恶性型石骨症难以区别医|学教育网搜集整理。

(4)硬化型变形性骨炎:常有关节增大,头颅变大,合并骨质疏松、血清碱性磷酸酶增高。

【治疗】

本病尚元有效治疗,可试用输注正常骨髓的方法治疗。切除增大的脾脏可治疗脾功能亢进引起的贫血或全血减少,个别病例治疗后骨髓腔也可增大。合并病理性骨折时可按处理骨折的方法进行治疗。

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