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（一）临床表现
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
1.智能低下
所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。
2.生长发育迟缓
身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
3.特殊面容
眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征
通贯手，手掌三叉点上移向掌心。
5.其他
可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。
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