国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1.由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。
有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，医学教育|网搜集整理发现两者水平均低于正常。正电子发射断层扫描（PET）检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，医学教育|网搜集整理提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补多巴胺不足，缓解症状。
