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典型缺乏症为巨幼红细胞贫血。
叶酸缺乏可使同型半胱氨酸向蛋氨酸转化出现障碍，进而导致同型半胱氨酸血症医学`教育网搜集整理。已经证实，对血管内皮细胞有毒害作用。可能是动脉粥样硬化及心血管疾病的重要致病因素之一。此外，同型半胱氨酸还具有胚胎毒性，患同型半胱氨酸血症的母亲所生子女中神经管畸形的发生率明显较高。
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