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关于强直性肌营养不良患者的检查方式|诊断与治疗

医学教育网2020-04-24 14:38
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检查

用于诊断的辅助检查主要包括肌酸激酶、肌电图、基因检查。由于存在多系统的损害,需要进行相关器官的检查以了解病情发展,特别是定期进行心电图检查。

1.酶学检查

血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶轻度升高。

2.肌电图

肌电图出现典型肌强直放电,受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出一种类似摩托车加速声音。

3.基因检测

基因检测DMPK和CNBP基因,可以发现异常的重复序列。

诊断

根据患者的临床表现、典型肌强直放电肌电图,以及基因检测发现异常重复序列而明确诊断。

治疗

肌强直可用钠离子通道抑制剂,如硫酸奎宁、普鲁卡因胺、苯妥英治疗。但是这些药物对心脏传导有不良影响,应用时需要倍加小心。

其他系统损害还需根据情况选择合适的治疗方法。严重房室传导阻滞者可选择植入永久性心脏起搏器治疗,白内障可手术治疗。

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