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高尿酸血症（HUA）是由于嘌呤代谢障碍，尿酸生成过多或/和尿酸排泄减少引起血尿酸水平超过420μmol/L的代谢性疾病。约5%～15%高尿酸血症患者发展为痛风。痛风是由于尿酸盐沉积所致的异质性疾病，可并发急性和慢性痛风性关节炎、痛风石、痛风性肾病，严重者出现关节破坏、肾功能损伤，常伴发血脂异常、高血压病、糖尿病及动脉硬化症等。目前我国痛风的患病率在1%～3%，并呈逐年上升的趋势。

临床表现

男性在青春期即可出现高尿酸血症，痛风发病多在40岁以上，发病率随年龄增长而增加。

女性多在绝经后发病。近年来高尿酸血症与痛风的发病有年轻化趋势，据统计，我国痛风患者发病平均年龄为48.3岁（男性48岁，女性53.1岁）。

由高尿酸血症发展为痛风的临床过程：

无症状期 仅有一过性或持续性高尿酸血症，从血尿酸升高至出现症状的时间可间隔达数年至数十年，有些患者可终身不出现症状。

急性发作期 常因高蛋白高嘌呤饮食、饮酒、劳累、感染、创伤等诱因诱发，表现为急性关节炎，多是首发症状。起病急骤，多在午夜剧痛而惊醒，呈刀割样。单侧第一跖趾关节疼痛最常见，其余依次为足底、踝、足跟、膝、腕、指和肘关节。

受累关节局部红肿、热痛，压痛明显，功能受限。初发时多为单个关节，后累及多关节。发作多于数天或两周内自行缓解。部分患者可有发热、寒战等全身症状，可伴有白细胞、C反应蛋白升髙，红细胞沉降率增加。

痛风石 痛风石是痛风的特征性表现，典型部位在耳郭，也常见于反复发作的关节周围，以及尺骨鹰嘴、滑车和跟腱内。外观为隆起的大小不一的黄白色赘生物，初起质软，表面菲薄，破溃后排出白色粉状或糊状物，并可形成瘘管。可致关节僵硬，活动受限和畸形。

肾脏病变 表现为痛风性肾病及尿酸性肾石病、急性肾衰等。由尿酸盐在肾间质组织沉积所致，起病隐匿，临床表现为轻度腰酸痛、夜尿增多、蛋白尿、血尿，进而发生高血压、肾功能不全等。约10%～25%患者有尿酸结石，可无症状或出现肾绞痛、血尿等。大量尿酸盐结晶阻塞肾小管，患者可出现少尿甚至无尿，严重者进展为急性肾损伤。

眼部病变 有睑缘炎、眼睑皮下组织痛风石等。

实验室检查及其他检查

1.血尿酸测定 血尿酸超过420μmol/L为高尿酸血症，但血尿酸水平波动性较大。

2.尿尿酸测定 检测目的是判断高尿酸血症的主要原因是尿酸生成增多还是尿酸排泄减少。限制嘌呤饮食5天后，每日尿酸排出量超过3.57mmol，判断为尿酸生成增多。

3.X线检查 痛风患者可见病变周围软组织肿胀，关节软骨及骨皮质破坏，典型者表现为骨质穿凿样或虫蚀样缺损。

4.滑囊液或痛风石内容物检查 偏振光显微镜下可见双折光的针形尿酸盐结晶。

5.关节超声 能较敏感地发现尿酸盐沉积征象，超声检査关节肿胀患者有双轨征或不均匀低回声与高回声混合团块影，可辅助诊断痛风。

6.关节CT或MRI检查受累部位可见高密度痛风石影，可辅助诊断痛风。

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