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可有家族病史。各年龄期均可发病，儿童多见。肿瘤可分为囊性和实性两种类型。肿瘤病史长短不一，实质性肿瘤生长较缓慢，可长达数年或更长时间，囊性者时间较短，可数周、数月或数年。偶有因肿瘤突然囊变或肿瘤卒中呈急性发病。颅后窝肿瘤易压迫阻塞第四脑室，引起脑脊液循环梗阻，其病程也较短。肿瘤位于小脑半球时，常出现颅内压增高及小脑症状，并伴有强迫头位。90%的患者有颅内压增高症状，表现为头痛、头晕、呕吐、视盘水肿及视力减退。呕吐见于80%的病例，视力减退占30%，颈强直占11%.小脑肿瘤常伴有眼颤、共济失调、行走不稳、复视、头晕、视力减退、后组脑神经麻痹等，个别病例有延髓症状，表现为吞咽困难、喉音嘶哑、呃逆、咽喉反射消失、饮食呛咳等。位于大脑半球者，可根据其所在部位不同而出现相应的症状和体征，可有不同程度的偏瘫、偏侧感觉障碍、偏盲等。少数出现癫痫发作。

此外，临床表现与病理分型有关。毛细血管型和混合型肿瘤易形成较大的囊肿，颅内压增高症状进展快，病程短，易出现强迫头位及脑干症状。细胞型肿瘤因实质成分较高，病程进展较缓慢，症状较晚出现。海绵型易出现瘤内出血，病程较短，症状波动性较大，常可突然恶化。如出血破入蛛网膜下腔，可出现脑膜刺激症状。

查体可有脑神经障碍、三叉神经感觉减退、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ脑神经部分麻痹。90%的患者眼底可见视盘水肿，少数可见视网膜上有血管瘤或肿瘤出血引起的一些表现。内脏先天性疾病有肝囊肿、多囊肾、附睾炎、肾上腺嗜铬细胞瘤、附睾管状腺瘤等。

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