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慢性粒细胞白血病(CML)的典型染色体异常是费城染色体,即Ph染色体。这种异常表现为22号染色体的一段与9号染色体的一段发生互换,形成t(9;22)(q34;q11)的易位。这个过程中,BCR基因和ABL1基因融合形成了一个新的融合基因BCR-ABL1,该基因编码一种具有高度活性的酪氨酸激酶,对CML的发生和发展起着关键作用。
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