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血液病——血友病实验室检查及诊断

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  实验室检查:

  本病主要为内源性途径凝血障碍,故出血时间、血小板计数及形态、PT、TT、血管性血友病因子相关抗原(vWF:Ag)均正常。APTT延长,凝血活酶生成不良。鉴别两型可做凝血活酶生成时间纠正试验。测定Ⅷ∶C及因子Ⅸ活性(Ⅸ:C),以估计其在血浆中的浓度。

  诊断:

  根据典型的临床表现和实验室的APTT、凝血活酶生成试验及纠正试验、凝血因子活性测定,血友病甲、乙的诊断和鉴别不难。但需与因子Ⅺ缺乏相鉴别,后者是常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,父母均可传递,临床出血症状较轻。依据凝血活酶生成不良,正常吸附血浆及正常血清均能纠正,以及血浆因子Ⅺ活性减低或消失可以鉴别。此外尚需与血管性血友病及循环中有抗凝物质存在(因子Ⅶ、Ⅸ抑制物)加以鉴别,后者出血症状与血友病相同,但无家族史及性别、年龄限制且凝血异常不能被少量正常血浆纠正。

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