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遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型

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  (一)概述

  常染色体显性遗传。根据目前发现的基因异常分为ⅡA(Ip36)、IIB(3q13-q22)、ⅡC、ⅡD(7p15)和ⅡE(8p21)等。病理改变特点是出现粗的有髓纤维轴索变性,数量轻度减少,可以看到明显的有髓纤维再生簇结构,一般无有髓纤维的Wallerian急性变性改变。也没有显著的薄髓鞘纤维,未见节段性脱髓鞘及“洋葱球”形成。

  (二)临床表现

  发病晚,进展缓慢,到成年期出现足踝部肌肉力弱,感觉障碍轻微,近端腱反射常保存。全部患者均有马蹄内翻足,高弓足的出现率达100%。在个别的患者出现听力丧失。本病起病多在中年之后,预后相对较好。

  (三)辅助检查

  周围神经无节段性脱髓鞘或“洋葱球”形成,但存在比较多的有髓神经纤维再生簇结构。神经传导速度仅轻度减慢,达38~62米/秒,但CMAP和SNAP均有明显下降。

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